丽水肿瘤同源重组缺陷(HRD)

这是一项通过检测肿瘤组织判断同源重组修复功能是否受损，从而评估靶向药物疗效的基因检测。

适用人群

• 在丽水的医院被诊断为卵巢癌，考虑使用PARP抑制剂治疗前。
• 在丽水被诊断为三阴性乳腺癌，需要寻找更多治疗选项。
• 在丽水确诊为胰腺癌、前列腺癌等，医生建议评估靶向治疗机会。
• 患有乳腺癌或卵巢癌，且家族中有多人患有相关癌症。
• 在丽水接受过常规治疗后效果不佳，希望了解新的治疗方向。
• 希望为后续治疗选择，获取更全面的分子层面的信息。

检测内容

这项检测好比是检查您体内肿瘤细胞的一套关键‘维修工具’是否失灵了。这套工具叫做‘同源重组修复’系统，专门负责修复细胞分裂时可能出错的DNA。我们的检测通过分析肿瘤组织的基因，主要评估两个核心指标：BRCA基因是否有害突变，以及由此延伸出的基因组不稳定性评分。如果发现这套‘维修工具’功能有缺陷，就意味着肿瘤细胞对一类叫做‘PARP抑制剂’的靶向药物可能特别敏感，这为治疗提供了新的方向。需要了解的是，这项检测主要针对肿瘤组织样本，反映的是肿瘤细胞的特性，而非您与生俱来的遗传体质。它是一次性的状态评估，主要服务于当前的治疗决策。

检测流程

检测需要您已经通过手术或活检获取的肿瘤组织样本。通常使用存档的石蜡包埋组织块或切片即可，无需您再次接受有创操作。如果您在丽水的合作机构内，样本可由院内直接交接；若您在外地，我们会提供专业的冷链邮寄服务，您只需按照指引将样本寄出。整个过程对您本人而言非常方便，没有额外的疼痛或空腹要求，核心是确保样本的合规获取与安全递送。

准确性说明

本检测采用高通量测序技术，在合格的肿瘤组织样本前提下，对特定基因突变和基因组特征的检测具有高度的技术可靠性。检测在专业的实验室环境中进行，严格遵守操作规范，确保生物信息安全。报告结果由专业人员分析生成。请您理解，任何检测技术都有其适用范围，若组织样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能会影响分析。最终的报告解读需要结合您的具体情况，由您的主治医生进行综合判断，本检测结果是重要的参考依据之一。

详细流程

1. 您或您在丽水的医生通过官方渠道进行检测咨询与申请。
2. 根据指引，从医院病理科调取合格的肿瘤组织样本（石蜡块或切片）。
3. 在丽水的合作网点提交样本，或使用我们提供的邮寄材料安全寄送样本。
4. 实验室收到样本后，进行质量评估与信息核对。
5. 对合格样本进行基因提取、文库构建与高通量测序。
6. 生物信息团队分析数据，计算HRD评分并解读BRCA状态。
7. 生成详细的检测报告，并由专家进行审核。
8. 报告完成后，将通过安全方式发送给您及您指定的丽水医生。

• 请在医生建议下考虑此项检测，并充分了解其目的与意义。
• 确保申请检测的姓名、病理号等信息与样本信息完全一致。
• 提前与医院病理科沟通，确认可以调取并用于检测的样本类型与数量。
• 若选择邮寄，请使用配套的专用冷链运输箱，并尽快寄出。
• 检测费用为7040元，需自费支付，不支持医保报销。
• 收到报告后，请务必与您的主治医生共同解读，以制定后续计划。
• 请妥善保管报告原件，以备后续就医时使用。
• 检测结果仅针对本次送检样本，反映送检时的肿瘤特征。